Seglcelleanemi er en arvelig sykdom, men den har behandling. Forstå
Seglcelleanemi er en viktig genetisk anomali, og er den mest utbredte arvelige sykdommen i Brasil. Mutasjonen stammer fra det afrikanske kontinentet og kan finnes i populasjoner fra forskjellige deler av planeten, med høy forekomst i Afrika, Saudi-Arabia og India.
Også kalt sigdcelle sykdom eller sigdcelleanemi, sigdcelleanemi oppstår når det er unormal produksjon av røde blodlegemer, forårsaker en deformasjon i de røde blodcellene. Denne deformasjonen bryter celleveggen og forårsaker anemi. På grunn av dette bruddet er den røde celleveggen formet som en sigd - og derfor navnet "sigdcelle".
Seglcelleanemi rammer hovedsakelig svarte mennesker, men på grunn av høy miscegenation har det også rammet mennesker fra andre raser.
Årsaken
Årsaken til sigdcelleanemi er genetisk. Genmutasjonen skjedde som en måte å tilpasse seg en sammenheng med høy forekomst av malaria. Med den deformerte formen på de røde blodcellene nådde ikke malariaviruset befolkningen som hadde sigdcelleanemi-genet, og for å overleve ble genet overført fra generasjon til generasjon.
Symptomer
Symptomene på sigdcelleanemi kan begynne å vises allerede i det første leveåret. Derfor er tidlig diagnose viktig som hovedmål på positiv innvirkning på kvalitetspleie for mennesker med sykdommen.
Personer med sigdcelleanemi har veldig forskjellige symptomer. De kan ha nesten ingen symptomer, som krever liten eller ingen blodtransfusjon, og derfor med utmerket livskvalitet. Men det er noen mennesker som, selv med riktig medisinsk oppfølging, har svært alvorlige angrep av sykdommen, med symptomer på bein smerter, i magen, tilbakevendende infeksjoner, noen ganger veldig alvorlige, noe som kan føre til døden.
De viktigste symptomene på sigdcelleanemi er:
- Infeksjoner og smerter med hevelse i hender og føtter;
- Hjerneslag, med alvorlige og endelige skader;
- Blekhet;
- Gulaktig hvit av øynene (gulsott);
- Smerter i beinene;
- Komplikasjoner på grunn av skader som oppstår gjennom hans liv på de viktigste organene, som lever, lunger, hjerte og nyrer;
- Legsår som er vanskelige å helbrede;
- Priaprism (smertefull ereksjon av penis uten noen åpenbar grunn som kan vare i flere timer).
Sigdcelleanemi har en kur?
Dessverre har sigdcelleanemi ingen kur. Men det er behandling, og implementeringen er viktig for å forhindre symptomer.
Behandling
Behandlingen av sigdcelleanemi kan gjøres med medisiner, blodtransfusjon eller til og med benmargstransplantasjon.
Hos barn fra 2 måneder til 5 år brukes penicillin, smertestillende og betennelsesdempende medisiner vanligvis for å forhindre lungebetennelse, lindre smerter under kriser og oksygenmaske for å øke oksygenmengden i blodet og lette pusten.
Behandlingen av sigdcelleanemi må utføres gjennom hele livet for å unngå infeksjoner. Personer med ubehandlet sigdcelleanemi kan lettere dø av generalisert infeksjon.
Diagnose
Diagnosen av sigdcelleanemi bør stilles umiddelbart i babyens fotprøve de første dagene av babyens liv. Når babyen har en hemoglobin S-konsentrasjon over 45%, oppdages det sigdcelleanemi.
Imidlertid, hvis babyen ikke utførte hælprikketesten, kan diagnosen sigdcelleanemi stilles ved hjelp av en fullstendig blodtelling.
Seglcelleanemi kan også diagnostiseres før fødselen gjennom fostervannsprøve eller chorionisk villusbiopsi.
