Det er feil på oksygentransporten i blodet forårsaket av malabsorpsjon av jern
Bilde: Ddcnovasprespectivas
Sideroblastisk anemi er en tilstand der jern ikke brukes riktig til produksjon av hemoglobin, og akkumuleres i mitokondriene som sirkulerer kjernen til erytroblastceller (røde blodlegemer som fortsatt beholder cellekjernen).
Denne tilstanden kan oppstå selv når personen inntar tilstrekkelige mengder jern og forårsaker ineffektiv produksjon av hemoglobin, et protein hvis hovedfunksjon er transport av oksygen.
Sideroblaster er atypiske og unormale erytroblaster med jernkorn samlet i mitokondriene som omgir kjernen. Normalt er sideroblaster tilstede i benmargen og kommer inn i sirkulasjonen etter at de modnes til en normal erytrocyt. Tilstedeværelsen av sideroblaster alene definerer ikke sideroblastisk anemi. Bare diagnosen av ringede (eller ringede) sideroblaster karakteriserer sideroblastisk anemi.
Symptomer
Årsaker til sideroblastisk anemi
Årsakene til sideroblastisk anemi kan være arvelig, ervervet eller knyttet til benmargproblemer.
Blant hovedårsakene til sideroblastisk anemi er:
Arvelig
- X kromosombundet sideroblastisk anemi (ASLX);
- Sideroblastisk anemi forårsaket av mutasjoner i SLC25A38-genet (nest vanligste årsak);
- Assosiert med Wolfram syndrom (genetisk lidelse).
Ervervet
- Kronisk alkoholisme (vanligste årsaken);
- Betennelsesbetingelser: revmatoid artritt;
- Bly eller sinkforgiftning;
- Lead: applikasjoner, risiko og forebygging
- Bruk av medisiner som kloramfenikol, cykloserin, isoniazid;
- Hemolytisk anemi;
- Ernæringsmessige mangler på kobber eller vitamin B6, spesielt ved malabsorpsjonssyndrom;
- Autoimmune sykdommer som systemisk lupus erythematosus og autoimmun hypotyreose;
- Hypotermi og hemodialyse.
Benmargsykdommer
Sideroblastisk anemi kan også forekomme og er sekundær til andre beinmargsykdommer, inkludert:
- Myelodysplasi
- Myelom
- Polycytemia vera
- Myelosklerose
- Leukemi
Diagnose
Sideroblastisk anemi diagnostiseres når det er fem eller flere ringformede jernkorn rundt mitokondriene. Men i tillegg mistenkes sideroblastisk anemi når det er høye nivåer av jern assosiert med malabsorptive syndromer, alkoholisme, familiehistorie av anemi, beinmargs sykdom, kronisk betennelse, arbeid med blant annet bly eller sink.
Behandling
Sideroblastisk anemi er vanligvis en tilstand som er så alvorlig at den kan kreve blodoverføring.
I noen tilfeller forbedres tilstanden etter bruk av pyrodoksin (vitamin B6). I de mest alvorlige tilfellene kan benmargstransplantasjon være nødvendig. Terapeutisk flebotomi (uttak av en mengde blod) kan brukes til å håndtere jernoverbelastning.
